• Медицина сегодня
• Новые шаги

Необходимо учитывать, что каждое из описанных звеньев биосинтеза катализируется определенными ферментами и снабжается энергией за счет молекул АТФ.

Пожалуй, здесь сразу стоит отметить возможное развитие отклонений в синтезе белка за счет нарушения в наследственной информации. Их причины могут быть различны: может быть нарушена последовательность аминокислот в молекуле ДНК, другой вариант — сама эта молекула ДНК «упакована» в ядре клетки неправильно, за счет чего изменяется молекула информационной РНК в момент транскрипции, не исключается также отклонение в последовательности соединения аминокислот транспортной РНК в момент синтеза белковой молекулы.

Независимо от степени выраженности дефекта в вышеуказанной цепи превращений во всех случаях будет синтезирован аномальный белок. Причем, несмотря на, казалось бы, минимальную генную мутацию, последствия ее могут быть выражены у человека весьма значительно. Уже описано довольно много нарушений обмена, где причиной является генная мутация. В таких случаях синтезируется патологический фермент (или такой синтез вообще отсутствует). Ниже будет приведено несколько примеров подобных аномалий. Причем следует подчеркнуть, что эти заболевания — не казуистика, некоторые из них встречаются относительно часто.

Каждая болезнь такого рода рано или поздно проявляется внешне как следствие определенных биохимических сдвигов в цепи метаболических превращений. По сути дела, внешнее проявление заболевания и является поводом обращения больного к врачу. Еще недавно об этих заболеваниях было известно очень немного. Но достижения генетики и биохимии последних десятилетий продвинули наши знания о врожденных заболеваниях далеко вперед. Заканчивая разговор о химических компонентах нашего организма, нельзя не упомянуть о таком важном соединении, каким является аденозинтрифосфорная кислота (АТФ).

АТФ — универсальный источник энергии во всех тканях организма. Это органическое вещество входит в состав любой клетки.

Химически АТФ, как следует из ее названия, является соединением, в состав которого входят азотистое основание аденин, углевод рибоза и три молекулы фосфорной кислоты. Неустойчивые химические связи, которыми соединены молекулы фосфорной кислоты в АТФ, очень богаты энергией: при разрыве этих связей энергия высвобождается и используется в клетке для различных синтетических процессов. Такой разрыв происходит благодаря присоединению молекулой АТФ воды и отщеплению от нее одной молекулы фосфорной кислоты.

При обратной реакции — образовании молекулы АТФ — поглощается, иными словами, запасается такое же количество энергии. Эта система синтеза или расщепления молекулы АТФ является одной из основных форм обеспечения постоянного обмена веществ в живых клетках. Вообще обмен веществ и обмен энергии два непосредственно связанных между собой процесса, обеспечивающих жизнедеятельность организма. Регулируются эти процессы очень сложными механизмами.

«Нарушение обмена веществ: профилактика»,
М.А.Жуковский