Скрининг-программы

Уже сегодня для отдельных обменных заболеваний существуют методы их выявления. В настоящее время эти методы все более совершенствуются и в перспективе явятся мощным оружием в борьбе с врожденными дефектами метаболизма. Подобные исследования — их называют скрининг-программы — проводятся либо в виде массового обследования всех новорожденных, либо выборочно в виде выявления патологии у отдельных групп детей с отклонениями в развитии.

Безусловно, проведение скрининг-тестов целесообразно для тех заболеваний, которые мы уже умеем лечить или по крайней мере значительно улучшать прогноз для жизни и здоровья больного. Особенно это важно при тех заболеваниях, поздняя диагностика которых наносит непоправимый ущерб развитию мозга (например, фенилкетонурия, гипотиреоз и др.).

Скрининг-обследование сразу не устанавливает диагноза, но помогает выявить детей, предположительно страдающих данным заболеванием. В случае получения положительного результата при скрининге требуется тщательное обследование больного для подтверждения диагноза. Следовательно, в любом случае последнее слово остается за врачом. Но все же скрининг в относительно сжатые сроки может обеспечить массовое обследование больших контингентов на предмет выявления конкретного заболевания (рис.). В этом преимущество данного метода.


Наглядное сравнение возможностей выявления
обменного нарушения при врачебном осмотре
или проведении скрининга

Наглядное сравнение возможностей выявления обменного нарушения при врачебном осмотре или проведении скрининга

Результаты скрининг-исследования. В правом нижнем углу рисунка — данные обследования врача-специалиста.


Мы позволим себе привести ряд примеров, которые показывают, как можно, используя современные методы исследования, точно диагностировать то или иное нарушение обмена веществ. На современном этапе развития биохимии патологию, обусловленную ферментными изменениями, чаще всего устанавливают косвенным путем, а именно по накоплению или, наоборот, исчезновению конкретного продукта обмена.

Заболевание муковисцидоз является довольно частой причиной недостаточности поджелудочной железы и отмечается в среднем у одного из каждой 1000 новорожденных. При развитии муковисцидоза секрет железы становится настолько вязким, что он практически закупоривает протоки поджелудочной железы и не выделяется в желудочно-кишечный тракт. Поскольку у больного дефект, как правило, распространяется и на другие аналогичные железы слизистого типа, то у него нередко отмечается также поражение желез бронхов, потовых желез.

Такое нарушение обмена проявляется в пищеварительном тракте — неполным перевариванием пищи из-за дефицита ферментов, в легких — постоянными пневмониями и развитием бронхоэктазов. А диагноз чаще всего устанавливают косвенным путем — по определению повышенных электролитов в выделениях потовых желез.


«Нарушение обмена веществ: профилактика»,

М.А.Жуковский

Методом генной инженерии теоретически можно получить очень сложные гормоны. Таким путем уже получен гормон роста человека и в нашей стране и за рубежом. Указанные исследования весьма перспективны и интересны. Они, несомненно, открывают грандиозные перспективы не только для получения синтетических гормонов, но, возможно, явятся этапом на пути исправления генетических дефектов с помощью генной инженерии. Если говорить…

Лечение врожденных дефектов обмена

Сегодня ученые заняты поисками возможных методов исправления нарушений обмена веществ наследственного характера. Исследования идут одновременно в различных направлениях. Необходимо отметить, что исправить метаболические нарушения, которые вызваны врожденным дефектом ферментов, теоретически возможно тремя путями. Первый путь — введение недостающих ферментов. Однако здесь возникает целый ряд сложностей. Как, например, добиться, чтобы ферменты из кровеносных сосудов достигали определенных…

Другим характерным примером обменного заболевания, где причина кроется во врожденном дефекте ферментных систем, а диагноз ставят по косвенным лабораторным данным, является дисфункция коры надпочечников. Заболевание входит в разряд патологии стероидного обмена. При этой болезни синтез стероидных гормонов в надпочечниках нарушается до такой степени, что развивается специфическая картина, отражающаяся в первую очередь на строении наружных половых…

Кретинизм + зоб (на схеме — ферментный блок 2): заболевание, связанное с отсутствием одного из ферментов, которые участвуют в синтезе из тирозина гормона щитовидной железы тироксина. Выше уже говорилось об основных биологических свойствах этого гормона. Поэтому очевидно, что такой ферментный блок с соответствующей недостаточной выработкой тироксина приводит к нарушению прежде всего физического и умственного развития….

Проявления и последствия врожденного нарушения обмена веществ

Проявления и последствия врожденного нарушения обмена веществ лучше всего представить на конкретном примере. Рассмотрим схему, изображенную на рис. На схеме изображены возможные варианты встречающихся у человека нарушений обмена всего лишь двух аминокислот — фенилаланина и тирозина. Обе аминокислоты поступают в организм вместе с пищевыми продуктами и служат очень важными промежуточными звеньями в образовании биологически активных…