Проявления недостаточности тирозиназы

Кретинизм + зоб (на схеме — ферментный блок 2): заболевание, связанное с отсутствием одного из ферментов, которые участвуют в синтезе из тирозина гормона щитовидной железы тироксина. Выше уже говорилось об основных биологических свойствах этого гормона. Поэтому очевидно, что такой ферментный блок с соответствующей недостаточной выработкой тироксина приводит к нарушению прежде всего физического и умственного развития. И если вовремя не начато специфическое заместительное лечение, психическое развитие ребенка страдает с первых месяцев жизни и формируется кретинизм.

С другой стороны, организм, получая информацию об отсутствии выработки гормона щитовидной железы, пытается самостоятельно заполнить этот «пробел». Из гипоталамо-гипофизарного комплекса к щитовидной железе постоянно посылаются стимулирующие влияния, и последняя начинает увеличиваться в размерах (образуется зоб). К сожалению, это не приводит к желаемому результату — отсутствующий фермент не появляется, и разросшаяся железа так и остается бесплодной, гормонов в ней не образуется.

При альбинизме (на схеме — ферментный блок 3) в человеческом организме отсутствует фермент тирозиназа, который обеспечивает выработку пигмента меланина из фенилаланина и тирозина. Изменения обмена веществ при этом не наносят непосредственного ущерба здоровью и не представляют опасности для жизни.

Смотрите схему: Возможные варианты (цифры над кружкам и) врожденных дефектов метаболизма аминокислот фенилаланина и тирозина

Внешние проявления недостаточности тирозиназы следующие: у таких людей светлые волосы, бледная кожа, розовые радужные оболочки глаз. У индивидов с этим заболеванием отмечается только, пожалуй, повышенная чувствительность к действию солнечных лучей. Вот единственное отрицательное проявление дефекта обмена, можно сказать, довольно безобидное. В остальном такие люди могут вести нормальный образ жизни.

Наконец, остановим свое внимание на алкаптонурии (на схеме ферментный блок 4). Установлено, что в норме тирозин через промежуточный метаболит гомогентизиновую кислоту распадается до конечных продуктов обмена аминокислот — углекислоты и воды. При отсутствии фермента, расщепляющего гомогентизиновую кислоту, распад ароматического кольца тирозина происходит не до конца. В результате указанного процесса метаболические преобразования прерываются на этапе гомогентизиновой кислоты, которая накапливается в печени и позднее может распространиться по всему организму. Однако значительного повышения концентрации этого соединения в крови не происходит — почки удаляют его с мочой. Кроме того, гомогентизиновая кислота не является чрезмерно токсическим продуктом.

С течением времени накопление гомогентизиновой кислоты может приводить к некоторым внешним проявлениям, в частности воспалению суставов или общей пигментации. Но это, как правило, происходит уже в зрелом возрасте. В описываемой в этом разделе группе заболеваний наиболее хорошо изучены врожденные нарушения обмена аминокислот. Примечателен тот факт, что в значительном проценте случаев указанные ферментопатии внешне проявляются, помимо других симптомов, задержкой умственного развития. Этому есть довольно простое объяснение, которое опирается на знание законов химических превращений обмена аминокислот и их влияний на мозг.

При ферментопатиях, затрагивающих обмен аминокислот, в организме плода, а также родившегося ребенка накапливаются промежуточные продукты метаболизма, обладающие токсическим влиянием на формирующиеся мозговые структуры. При отсутствии своевременной диагностики и лечения прогноз один — слабоумие (возможна полная идиотия). В последние десятилетия многие ученые ищут наиболее эффективные способы и методы для того, чтобы как можно раньше выявить нарушения обменных процессов врожденного (генетического) характера. Предпосылки для успешного решения этой проблемы, безусловно, имеются. Как в самой медицинской науке, так и в смежных с ней областях достигнуты очень значительные успехи. Вероятно, уже в ближайшее время такие диагностические методы будут разработаны.


«Нарушение обмена веществ: профилактика»,

М.А.Жуковский

Методом генной инженерии теоретически можно получить очень сложные гормоны. Таким путем уже получен гормон роста человека и в нашей стране и за рубежом. Указанные исследования весьма перспективны и интересны. Они, несомненно, открывают грандиозные перспективы не только для получения синтетических гормонов, но, возможно, явятся этапом на пути исправления генетических дефектов с помощью генной инженерии. Если говорить…

Лечение врожденных дефектов обмена

Сегодня ученые заняты поисками возможных методов исправления нарушений обмена веществ наследственного характера. Исследования идут одновременно в различных направлениях. Необходимо отметить, что исправить метаболические нарушения, которые вызваны врожденным дефектом ферментов, теоретически возможно тремя путями. Первый путь — введение недостающих ферментов. Однако здесь возникает целый ряд сложностей. Как, например, добиться, чтобы ферменты из кровеносных сосудов достигали определенных…

Другим характерным примером обменного заболевания, где причина кроется во врожденном дефекте ферментных систем, а диагноз ставят по косвенным лабораторным данным, является дисфункция коры надпочечников. Заболевание входит в разряд патологии стероидного обмена. При этой болезни синтез стероидных гормонов в надпочечниках нарушается до такой степени, что развивается специфическая картина, отражающаяся в первую очередь на строении наружных половых…

Скрининг-программы

Уже сегодня для отдельных обменных заболеваний существуют методы их выявления. В настоящее время эти методы все более совершенствуются и в перспективе явятся мощным оружием в борьбе с врожденными дефектами метаболизма. Подобные исследования — их называют скрининг-программы — проводятся либо в виде массового обследования всех новорожденных, либо выборочно в виде выявления патологии у отдельных групп детей…

Проявления и последствия врожденного нарушения обмена веществ

Проявления и последствия врожденного нарушения обмена веществ лучше всего представить на конкретном примере. Рассмотрим схему, изображенную на рис. На схеме изображены возможные варианты встречающихся у человека нарушений обмена всего лишь двух аминокислот — фенилаланина и тирозина. Обе аминокислоты поступают в организм вместе с пищевыми продуктами и служат очень важными промежуточными звеньями в образовании биологически активных…