Главная / Нарушение обмена веществ: профилактика / Возможные нарушения метаболизма / Проявления и последствия врожденного нарушения обмена веществ

Проявления и последствия врожденного нарушения обмена веществ

Проявления и последствия врожденного нарушения обмена веществ лучше всего представить на конкретном примере. Рассмотрим схему, изображенную на рис. На схеме изображены возможные варианты встречающихся у человека нарушений обмена всего лишь двух аминокислот — фенилаланина и тирозина. Обе аминокислоты поступают в организм вместе с пищевыми продуктами и служат очень важными промежуточными звеньями в образовании биологически активных соединений.

Цепочка биохимических превращений фенилаланина и тирозина сложна, в ней участвует значительное количество ферментов. Поломка в этой цепочке превращений (так называемый ферментный блок) может произойти в одном из любых участков. Тогда нарушится образование только одного определенного химического соединения. В общем бесконечном многообразии химических превращений в организме человека это может показаться каплей в море. Но тем не менее такой генетически обусловленный ферментный блок, как правило, дает развитие определенных внешних проявлений заболевания. Причем иногда для одного и того же химического соединения один вариант врожденного дефекта практически не сказывается на общем здоровье организма, а другой — вызывает тяжелые отклонения в физическом и психическом развитии.


Возможные варианты (цифры над кружкам и)
врожденных дефектов метаболизма аминокислот
фенилаланина и тирозина

Возможные варианты (цифры над кружкам и) врожденных дефектов метаболизма аминокислот фенилаланина и тирозина

Кружки — локализация ферментного блока.
Непрерывные линии — направление общих превращений в норме.
Пунктирные линии — развитие заболеваний в связи с блоком определенного ферментного процесса.


Вышеуказанную особенность можно как раз проследить на приводимом примере патологии обмена фенилаланина и тирозина. В то время как фенилкетонурия и кретинизм являются тяжелейшими обменными заболеваниями, альбинизм и алкаптонурия — состояния относительно доброкачественные, хотя они, как и первые два заболевания, относятся к врожденной патологии обмена одних и тех же аминокислот.

Фенилкетонурия (на схеме — ферментный блок 1): заболевание, обусловленное отсутствием в печени фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. Поскольку же фенилаланин во многих пищевых продуктах содержится в значительных количествах, то, поступая в организм, он у больных с такой патологией постепенно накапливается в печени. Значительные количества фенилаланина в дальнейшем начинают поступать в общий кровоток, и вскоре содержание его в крови уже в десятки раз превосходит обычную концентрацию.

Организм человека стремится в таком случае избавиться от излишков фенилаланина. Почки пытаются усиленно выделять избыток фенилаланина из организма, но они не способны справиться с этим все возрастающим потоком. Поэтому фенилаланин постепенно пропитывает многие органы и ткани и токсически действует на них. Наиболее неблагоприятно данный процесс сказывается на развитии мозга. Дети с таким врожденным дефектом превращения фенилаланина в тирозин без правильного лечения значительно отстают в умственном развитии, и с каждым месяцем жизни возможности восполнения этого отставания все уменьшаются.


«Нарушение обмена веществ: профилактика»,

М.А.Жуковский

Методом генной инженерии теоретически можно получить очень сложные гормоны. Таким путем уже получен гормон роста человека и в нашей стране и за рубежом. Указанные исследования весьма перспективны и интересны. Они, несомненно, открывают грандиозные перспективы не только для получения синтетических гормонов, но, возможно, явятся этапом на пути исправления генетических дефектов с помощью генной инженерии. Если говорить…

Лечение врожденных дефектов обмена

Сегодня ученые заняты поисками возможных методов исправления нарушений обмена веществ наследственного характера. Исследования идут одновременно в различных направлениях. Необходимо отметить, что исправить метаболические нарушения, которые вызваны врожденным дефектом ферментов, теоретически возможно тремя путями. Первый путь — введение недостающих ферментов. Однако здесь возникает целый ряд сложностей. Как, например, добиться, чтобы ферменты из кровеносных сосудов достигали определенных…

Другим характерным примером обменного заболевания, где причина кроется во врожденном дефекте ферментных систем, а диагноз ставят по косвенным лабораторным данным, является дисфункция коры надпочечников. Заболевание входит в разряд патологии стероидного обмена. При этой болезни синтез стероидных гормонов в надпочечниках нарушается до такой степени, что развивается специфическая картина, отражающаяся в первую очередь на строении наружных половых…

Скрининг-программы

Уже сегодня для отдельных обменных заболеваний существуют методы их выявления. В настоящее время эти методы все более совершенствуются и в перспективе явятся мощным оружием в борьбе с врожденными дефектами метаболизма. Подобные исследования — их называют скрининг-программы — проводятся либо в виде массового обследования всех новорожденных, либо выборочно в виде выявления патологии у отдельных групп детей…

Кретинизм + зоб (на схеме — ферментный блок 2): заболевание, связанное с отсутствием одного из ферментов, которые участвуют в синтезе из тирозина гормона щитовидной железы тироксина. Выше уже говорилось об основных биологических свойствах этого гормона. Поэтому очевидно, что такой ферментный блок с соответствующей недостаточной выработкой тироксина приводит к нарушению прежде всего физического и умственного развития….