Гипотиреоз

Столь же неблагоприятно, хотя и по-другому, протекает заболевание с резким снижением функции щитовидной железы в отношении выработки ею гормонов. Почти полное выключение из метаболических процессов этого важного гормонального стимулятора резко снижает активность окислительных процессов в большинстве тканей. У взрослых гипотиреоз прогрессирует медленно, проявляясь в постепенной прибавке массы тела, появлении запоров, снижении памяти и медлительности, постоянном чувстве зябкости. При тяжелой форме заболевания интенсивность обменных процессов падает настолько, что у больных развиваются отеки, или микседема. Этим наиболее характерным признаком раньше обозначали данное заболевание.

Недостаток гормонов щитовидной железы значительно снижает основной обмен, следствием чего является повышение ассимиляции. В тканях накапливаются углеводы и жиры, задерживается вода. Белковый обмен также сдвинут в сторону задержки азотистых соединений в организме. Однако такое общее повышение процессов ассимиляции (накопления) при низком основном обмене не приводит к нормализации метаболизма у больных гипотиреозом.

Особенно неблагоприятно сказывается недостаточность функции щитовидной железы в детском возрасте. При врожденном характере заболевания сниженная интенсивность обменных процессов прежде всего отражается на развитии мозга и костной системы. Такие дети резко отстают в умственном и физическом развитии. Если диагноз ставится поздно (в возрасте старше двух-трех лет), то последующее лечение уже практически не может обеспечить нормальный обмен веществ.

Длительная недостаточность гормонов щитовидной железы в первые месяцы и годы жизни ребенка приводит к необратимым изменениям коры головного мозга. Резко сниженный метаболизм в костной ткани тормозит рост костей, задерживается замещение хрящевой ткани костной и рост костей в длину, в результате чего дети остаются крайне низкого роста.

Однако стоит подчеркнуть, что установление диагноза и начало адекватного лечения тиреоидными гормонами с первого месяца жизни могут дать разительный эффект. Правильно подобранная доза заместительной терапии создает условия для полного покрытия недостатка собственных гормонов щитовидной железы. Тогда детский организм начинает развиваться полноценно. Отдаленные результаты такого раннего начала лечения показывают, что эти дети в дальнейшем почти не отличаются от своих сверстников по умственным способностям и уровню физического развития.


«Нарушение обмена веществ: профилактика»,
М.А.Жуковский

Методом генной инженерии теоретически можно получить очень сложные гормоны. Таким путем уже получен гормон роста человека и в нашей стране и за рубежом. Указанные исследования весьма перспективны и интересны. Они, несомненно, открывают грандиозные перспективы не только для получения синтетических гормонов, но, возможно, явятся этапом на пути исправления генетических дефектов с помощью генной инженерии. Если говорить…

Лечение врожденных дефектов обмена

Сегодня ученые заняты поисками возможных методов исправления нарушений обмена веществ наследственного характера. Исследования идут одновременно в различных направлениях. Необходимо отметить, что исправить метаболические нарушения, которые вызваны врожденным дефектом ферментов, теоретически возможно тремя путями. Первый путь — введение недостающих ферментов. Однако здесь возникает целый ряд сложностей. Как, например, добиться, чтобы ферменты из кровеносных сосудов достигали определенных…

Другим характерным примером обменного заболевания, где причина кроется во врожденном дефекте ферментных систем, а диагноз ставят по косвенным лабораторным данным, является дисфункция коры надпочечников. Заболевание входит в разряд патологии стероидного обмена. При этой болезни синтез стероидных гормонов в надпочечниках нарушается до такой степени, что развивается специфическая картина, отражающаяся в первую очередь на строении наружных половых…

Скрининг-программы

Уже сегодня для отдельных обменных заболеваний существуют методы их выявления. В настоящее время эти методы все более совершенствуются и в перспективе явятся мощным оружием в борьбе с врожденными дефектами метаболизма. Подобные исследования — их называют скрининг-программы — проводятся либо в виде массового обследования всех новорожденных, либо выборочно в виде выявления патологии у отдельных групп детей…

Кретинизм + зоб (на схеме — ферментный блок 2): заболевание, связанное с отсутствием одного из ферментов, которые участвуют в синтезе из тирозина гормона щитовидной железы тироксина. Выше уже говорилось об основных биологических свойствах этого гормона. Поэтому очевидно, что такой ферментный блок с соответствующей недостаточной выработкой тироксина приводит к нарушению прежде всего физического и умственного развития….