Проблема полноценной наследственности

В настоящее время, конечно, не встречаются браки между родными братьями и сестрами. Однако родственные браки еще имеют место, особенно в изолированных территориальных районах. Поэтому одна из задач генетиков и, в частности, специалистов медико-генетического консультирования — информировать молодых людей о возможной опасности проявления у потомства различных неблагоприятных признаков. Некоторые метаболические пороки даже на сегодняшнем уровне развития медицинской науки еще плохо поддаются лечению и совершенно калечат и без того короткую жизнь больного, а нередко оказываются и вовсе несовместимыми с жизнью. Поэтому если можно установить точный диагноз такого дефекта на ранних сроках беременности, то это дает основание для ее прерывания.

Возможность самого раннего выявления подобных аномалий в последние годы становится реальностью для выявления некоторых врожденных нарушений обмена веществ. Дело в том, что в амниотической жидкости (то есть в жидкости, омывающей развивающийся плод) уже на ранних сроках беременности содержатся клетки оболочки плода. Туда также выделяются с мочой отдельные метаболиты. По ним можно судить о состоянии многих ферментных систем и отдельных ферментов.

Однако для проведения таких методов ранней диагностики существуют и свои трудности. Последний возможный срок прерывания беременности 20 недель, в то время как наиболее раннее время относительно безопасного взятия амниотической жидкости на исследование — 15—17-я неделя. Кроме того, диагностический прокол амниона — не абсолютно безопасная процедура.

Поэтому исследование амниотической жидкости следует проводить только при наличии определенных показаний. В основном это исследование показано в случаях, когда в семье (по данным предыдущих беременностей и родов) имеется повышенная опасность наследственного заболевания. Такое обследование помогает врачам решить, следует ли прерывать беременность, если установлен определенный дефект.

Проблема полноценной наследственности равноценна сохранению здоровья человечества. Число различных вредных воздействий на наследственность человека все увеличивается. Имеет место постепенное увеличение количества скрытых дефектов обмена среди населения, которые рано или поздно могут проявить себя. Все это ставит перед учеными задачу создания условий в будущем для разумного и в то же время достаточно безопасного вмешательства в материальную основу наследственности с целью исправления этих дефектов. Это — задача специалистов генной инженерии.


«Нарушение обмена веществ: профилактика»,

М.А.Жуковский

Точных данных о частоте врожденных дефектов обмена веществ пока не разработано. Теоретическая вероятность такого нарушения в каждом случае колеблется от 0 до 100%. Задача специалистов — в конкретных случаях определить точную вероятность рождения больного ребенка и выбрать профилактические мероприятия по предотвращению такой возможности. Некоторые из болезней этой группы внешне либо не проявляются, либо не наносят…

Большинство лекарственных средств нейтрализуется и выводится из организма печенью и почками. Эти органы как раз чаще всего испытывают на себе последствия бесконтрольного применения лекарств. Такие общеизвестные и кажущиеся вполне безобидными препараты, как аспирин, анальгин, амидопирин, при употреблении в больших дозах в течение нескольких дней (хуже всего, если принимать одновременно два препарата) могут вызвать острое токсическое…

Возвращаясь к началу раздела, напомним, что вторую группу факторов, влияющих на обмен веществ, мы обозначили как факторы внешней среды. Сюда мы можем отнести самые различные вредные продукты естественного происхождения, начиная от ядовитых грибов и кончая разнообразными аллергенными продуктами, а также то многообразие веществ, которые своим появлением, а также поступлением во внешнюю среду обязаны деятельности человека….

Помимо вышеперечисленных заболеваний, к которым особенно склонны курящие люди, хотелось бы особо остановиться еще на одной группе болезней. В последние десятилетия установлено, что длительное курение может сказаться и на половой функции. Курение само по себе снижает и потенцию и плодовитость у мужчин. Среди курящих мужчин, злоупотребляющих к тому же алкоголем, бездетные браки отмечены в 15—…

Специальные исследования подтверждают связь курения с ростом заболеваемости различных поражений сердца и сосудов, патологии желудочно-кишечного тракта, хроническим бронхитом, эмфиземой легких. Среди курящих сигареты и папиросы злокачественные опухоли полости рта развиваются в 6 — 8 раз, а среди курящих трубки в 15 — 20 раз чаще, чем среди некурящих. Рак легких диагностируется в 12 — 20…