• Медицина сегодня
• Новые шаги

Точных данных о частоте врожденных дефектов обмена веществ пока не разработано. Теоретическая вероятность такого нарушения в каждом случае колеблется от 0 до 100%. Задача специалистов — в конкретных случаях определить точную вероятность рождения больного ребенка и выбрать профилактические мероприятия по предотвращению такой возможности. Некоторые из болезней этой группы внешне либо не проявляются, либо не наносят значительного ущерба здоровью. Однако другие — а их как раз большая часть — вызывают значительное отставание в умственном развитии и нередко заканчиваются смертью уже в раннем возрасте.

В целях уменьшения частоты рождения детей с наследственной патологией в настоящее время проводятся мероприятия по информированию будущих родителей о степени подобного риска. Такую функцию сейчас осуществляют кабинеты медико-генетического консультирования. Здесь можно получить исчерпывающую информацию о вероятности проявления у потомства какого-либо конкретного заболевания. Потребность подобного вида квалифицированной медицинской помощи населению быстро возрастает. Это обусловлено, помимо прочего, и ростом частоты наследственных болезней. Кроме того, значительно расширились знания об этих болезнях и возможности их раннего выявления.

Выявление риска рождения ребенка с врожденным дефектом прежде всего необходимо в семьях, где обнаружен больной, или отмечаются повторные выкидыши, или имеются случаи смерти детей в периоде новорожденное от неизвестной причины. Путем генетических консультаций обращающиеся за помощью супруги имеют возможность осознанно принять определенное решение, когда становится ясно, что из-за генетического заболевания одного из них возникает конкретная степень вероятности рождения больного ребенка.

В настоящее время описано более тысячи наследственных заболеваний. Знание законов наследственности во многих случаях помогает врачу предсказать вероятность появления в семье больного ребенка. Одним из конкретных методов профилактики возможности появления потомства с врожденной патологией обмена является недопущение кровнородственных браков.

Мы уже упоминали о так называемом рецессивном носительстве генов с патологическими свойствами, то есть таком состоянии, когда внешне здоровый человек в своем хромосомном наборе (наследственной информации) имеет один или несколько патологических генов, никак не проявляющихся внешне. Так вот, при близкородственном браке опасность проявления патологического признака у потомства возрастает во много раз. Объясняется такой феномен тем, что родственники гораздо чаще имеют одинаковые патологические гены.

Наиболее примечателен в этом отношении пример из древности. Из истории нам известно, что для семей египетских фараонов являлись законом кровнородственные браки (в том числе брак между родными братьями и сестрами и даже между отцом и дочерью!). Таким нелепым образом фараоны рассчитывали сохранить «чистоту» своей «царственной» крови. В течение нескольких поколений в роду фараонов рождались дети обоего пола, в дальнейшем оказавшиеся бесплодными, у них нередко также наблюдались различные врожденные уродства. В 12-м—13-м поколении произошло полное вырождение этого клана фараонов.

«Нарушение обмена веществ: профилактика»,
М.А.Жуковский