Важность недопущения кровнородственных браков

Точных данных о частоте врожденных дефектов обмена веществ пока не разработано. Теоретическая вероятность такого нарушения в каждом случае колеблется от 0 до 100%. Задача специалистов — в конкретных случаях определить точную вероятность рождения больного ребенка и выбрать профилактические мероприятия по предотвращению такой возможности. Некоторые из болезней этой группы внешне либо не проявляются, либо не наносят значительного ущерба здоровью. Однако другие — а их как раз большая часть — вызывают значительное отставание в умственном развитии и нередко заканчиваются смертью уже в раннем возрасте.

В целях уменьшения частоты рождения детей с наследственной патологией в настоящее время проводятся мероприятия по информированию будущих родителей о степени подобного риска. Такую функцию сейчас осуществляют кабинеты медико-генетического консультирования. Здесь можно получить исчерпывающую информацию о вероятности проявления у потомства какого-либо конкретного заболевания. Потребность подобного вида квалифицированной медицинской помощи населению быстро возрастает. Это обусловлено, помимо прочего, и ростом частоты наследственных болезней. Кроме того, значительно расширились знания об этих болезнях и возможности их раннего выявления.

Выявление риска рождения ребенка с врожденным дефектом прежде всего необходимо в семьях, где обнаружен больной, или отмечаются повторные выкидыши, или имеются случаи смерти детей в периоде новорожденное от неизвестной причины. Путем генетических консультаций обращающиеся за помощью супруги имеют возможность осознанно принять определенное решение, когда становится ясно, что из-за генетического заболевания одного из них возникает конкретная степень вероятности рождения больного ребенка.

В настоящее время описано более тысячи наследственных заболеваний. Знание законов наследственности во многих случаях помогает врачу предсказать вероятность появления в семье больного ребенка. Одним из конкретных методов профилактики возможности появления потомства с врожденной патологией обмена является недопущение кровнородственных браков.

Мы уже упоминали о так называемом рецессивном носительстве генов с патологическими свойствами, то есть таком состоянии, когда внешне здоровый человек в своем хромосомном наборе (наследственной информации) имеет один или несколько патологических генов, никак не проявляющихся внешне. Так вот, при близкородственном браке опасность проявления патологического признака у потомства возрастает во много раз. Объясняется такой феномен тем, что родственники гораздо чаще имеют одинаковые патологические гены.

Наиболее примечателен в этом отношении пример из древности. Из истории нам известно, что для семей египетских фараонов являлись законом кровнородственные браки (в том числе брак между родными братьями и сестрами и даже между отцом и дочерью!). Таким нелепым образом фараоны рассчитывали сохранить «чистоту» своей «царственной» крови. В течение нескольких поколений в роду фараонов рождались дети обоего пола, в дальнейшем оказавшиеся бесплодными, у них нередко также наблюдались различные врожденные уродства. В 12-м—13-м поколении произошло полное вырождение этого клана фараонов.


«Нарушение обмена веществ: профилактика»,

М.А.Жуковский

В настоящее время, конечно, не встречаются браки между родными братьями и сестрами. Однако родственные браки еще имеют место, особенно в изолированных территориальных районах. Поэтому одна из задач генетиков и, в частности, специалистов медико-генетического консультирования — информировать молодых людей о возможной опасности проявления у потомства различных неблагоприятных признаков. Некоторые метаболические пороки даже на сегодняшнем уровне развития…

Большинство лекарственных средств нейтрализуется и выводится из организма печенью и почками. Эти органы как раз чаще всего испытывают на себе последствия бесконтрольного применения лекарств. Такие общеизвестные и кажущиеся вполне безобидными препараты, как аспирин, анальгин, амидопирин, при употреблении в больших дозах в течение нескольких дней (хуже всего, если принимать одновременно два препарата) могут вызвать острое токсическое…

Возвращаясь к началу раздела, напомним, что вторую группу факторов, влияющих на обмен веществ, мы обозначили как факторы внешней среды. Сюда мы можем отнести самые различные вредные продукты естественного происхождения, начиная от ядовитых грибов и кончая разнообразными аллергенными продуктами, а также то многообразие веществ, которые своим появлением, а также поступлением во внешнюю среду обязаны деятельности человека….

Помимо вышеперечисленных заболеваний, к которым особенно склонны курящие люди, хотелось бы особо остановиться еще на одной группе болезней. В последние десятилетия установлено, что длительное курение может сказаться и на половой функции. Курение само по себе снижает и потенцию и плодовитость у мужчин. Среди курящих мужчин, злоупотребляющих к тому же алкоголем, бездетные браки отмечены в 15—…

Специальные исследования подтверждают связь курения с ростом заболеваемости различных поражений сердца и сосудов, патологии желудочно-кишечного тракта, хроническим бронхитом, эмфиземой легких. Среди курящих сигареты и папиросы злокачественные опухоли полости рта развиваются в 6 — 8 раз, а среди курящих трубки в 15 — 20 раз чаще, чем среди некурящих. Рак легких диагностируется в 12 — 20…