Алькаптонурия и охронотический артрит

Главная / Болезни суставов / Алькаптонурия и охронотический артрит

Алькаптонурия — весьма редкое заболевание, связанное с врожденным нарушением метаболизма ароматических аминокислот тирозина и фенилаланина, в результате чего в организме накапливается промежуточный продукт обмена этих аминокислот — гомогентизиновая кислота (алькаптон).

Так как алькаптон выделяется эпителием почечных канальцев с мочой, то при стоянии мочи на воздухе вследствие окисления алькаптона моча окрашивается в черный цвет.

В организме гомогентизиновая кислота откладывается в мезенхимальных тканях:
в хрящах позвоночника и больших суставов, хрящах ушей, носа, гортани, в периартикулярных тканях, коже, склерах глаз, эндотелии кровеносных сосудов. Отложившись в этих тканях, полимеризованная гомогентизиновая кислота придает им серо-коричневую окраску (охроноз).

В последующем в этих же местах происходит отложение кальция и оссификация этих тканей. Отложение алькаптона, а затем и кальция в суставных хрящах вызывает дегенеративные изменения суставов и развитие деформирующего охронотического остеоартрита или, как говорят англосаксонские авторы (что, вероятно, является более правильным), алькаптонурической артропатии.

«Болезни суставов», М.Г. Остапенко, Э.Г. Пихлак

Диагноз охронотического артрита ставится на основании длительного прогрессирующего течения болезни с множественным поражением суставов и позвоночника без воспалительных явлений в них, на основании характерной рентгенологической картины, наличия характерной пигментации, потемнения мочи при стоянии ее на воздухе, наличия в крови гомогентизиновой кислоты. Дифференцировать следует с болезнью Бехтерева и первичным деформирующим спондилозом. От болезни Бехтерева это заболевание…

Пигментация и дегенеративные изменения суставного хряща

Пигментация и дегенеративные изменения суставного хряща головки плечевой кости при охронотическом артрите На границе хряща видны костные разрастания. Заболевание характеризуется тремя главными признаками: алькаптонурией, охронозом и поражением суставов. Однако появляются эти признаки болезни не одновременно: алькаптонурия — наличие гомогентизиновой кислоты в крови и моче — существует с момента рождения. Охроноз развивается медленно и становится ясно…

Заболевание распространено главным образом в Чехословакии и чаще поражает мужчин. По данным O-Brien и Bunim (1963), проанализировавших 604 случая алькаптонурии, описанных различными авторами, мужчины составляют 60% всех больных. По мнению всех авторов, алькаптонурия является наследственным заболеванием. Pieter (1925) описал семью, тринадцать членов которой в четырех исследованных поколениях страдали алькаптонурией. Клиническая картина хорошо изучена и описана…

Отложение пигмента и последующий кальциноз приводят к развитию атеросклероза, склероза аорты, фиброза миокарда и склеротических пороков митральных и аортальных клапанов. Ранним признаком охроноза является диффузное отложение пигмента в хрящах гортани с их последующей дегенерацией, что может быть обнаружено на рентгенограмме (затемнение). Клинически появляется боль при глотании или при пальпации гортани. Наиболее частой локализацией процесса в…

Через несколько лет после поражения позвоночника появляются боли в крупных периферических суставах и (что особенно характерно) в области лобкового сочленения. В суставах постепенно развивается картина тяжелого артроза с оссификацией мягких периартикулярных тканей. При наличии острых болей над симфизом, кроме поражения лобкового сочленения, следует учитывать возможность наличия камней простаты. Из периферических суставов чаще всего поражается коленный….

Рентгенография суставов обнаруживает характерные для охронотического артрита изменения. При охронотическом спондилозе характерными симптомами являются кальцификация межпозвонковых дисков, сужение межпозвонковых щелей и склерозирование тел позвонков на границе с дисками с развитием небольших остеофитов и с последующим полным спаянием тел позвонков. Сужение щели, склероз и деструктивные изменения наблюдаются также в лобковом сочленении. В противоположность болезни Бехтерева при…